Você sabe o que são doenças raras?

Você sabe o que são doenças raras?

Caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, as doenças raras variam de pessoa para pessoa. As manifestações dos sintomas podem muitas vezes parecer doenças comuns e isso dificulta o diagnóstico, causando maior sofrimento clínico ao paciente afetado.

As doenças raras podem ser degenerativas: quando a doença altera o funcionamento normal de uma célula, tecido ou órgão, por exemplo o Alzheimer –  ou proliferativas: quando as células se reproduzem de forma rápida e intensa, por exemplo o câncer. Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Muitas dessas doenças não tem cura e o tratamento se baseia em tratamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros.

O maior objetivo do acompanhamento clínico é aliviar os sintomas do paciente ou também, retardar o seu aparecimento. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

Quais são as causas das Doenças Raras?

De acordo com a OMS, 75% das doenças raras afetam crianças e cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade por falta de diagnóstico. Os estudos mostram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária.

Abaixo citamos algumas doenças raras

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é genética e hereditária, pode causar alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e aparecem manchas na pele, assim como cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. Sua incidência atinge em média um a cada 100 mil pessoas entre adultos e crianças. Seu diagnóstico é difícil, os sintomas podem ser confundidos durante uma análise clínica. O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por médicos hematologistas.

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Hemofilia

A Hemofilia é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. É hereditária e provoca sangramentos prolongados na parte interna e externa do corpo. As articulações, músculos, pele e mucosas também podem sofrer sangramentos. O tratamento é feito com medicamentos indicados por um hematologista.

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Acromegalia

Essa doença é grave e provoca o aumento das mãos, pés e outros tecidos moles do organismo como: nariz, orelhas, lábios e língua. Algumas doenças como diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos podem se desenvolver nos portadores da acromegalia. A doença afeta entre três a quatro casos por milhão e se não tratada pode levar a morte. Os tratamentos consistem em medicamentos, cirurgia e radioterapia.

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Angioedema hereditário

É uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, rosto, órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos. Outros sintomas decorrentes são: náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico da doença ocorre por meio do histórico médico do paciente, exames laboratoriais, físicos e de imagem. A doença é hereditária, rara e não tem cura. O tratamento pode aliviar ou prevenir as crises.

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Doença de Crohn

A doença inflamatória crônica atinge os intestinos e em casos mais graves pode apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Ela também pode levar a enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedras nos rins e na vesícula. Pode atingir homens e mulheres entre os 20 e 40 anos de idade. As causas não são conhecidas, mas diante dos estudos científicosos indícios é que ela surge a partir de problemas no sistema imunológico. O diagnóstico da doença de Crohn se dá por meio de exames de sangue, clínicos e de imagem.

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A busca por especialistas

O diagnóstico precoce das doenças raras podem aumentar a qualidade de vida dos pacientes. Caso o paciente apresente sintomas ou suspeite de alguma doença rara, ele pode buscar atendimento no SUS e havendo necessidade ele será encaminhado para o atendimento especializado. 

Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em doenças raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil. Você pode ter acesso à lista dessas unidades aqui. A Azimute Med é especialista em doenças raras e ultrarraras. Atendemos pacientes através dos programas de suporte via serviços de apoio ao diagnóstico, acesso e adesão ao tratamento. Temos uma gama de profissionais da área da saúde prontos para atendê-los. Quer saber mais? Envie um e-mail para info@azimute.med.br.

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Fontes:

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